结节性硬化症

结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病，由基因突变导致细胞生长调控异常，引起全身多器官良性肿瘤。这些肿瘤（结节）可生长于大脑、皮肤、肾脏、心脏、眼睛等部位，影响器官功能。疾病表现差异巨大，从轻微皮肤问题到严重癫痫、智力障碍及器官衰竭均有可能。该病无法治愈，但可通过多学科管理控制症状。

症状多样，典型表现包括：皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑。神经系统：癫痫（尤其是婴儿痉挛症）、智力障碍、自闭症谱系行为。内脏：肾脏血管平滑肌脂肪瘤（可出血）、心脏横纹肌瘤（多见于胎儿和新生儿）、肺部淋巴管肌瘤病（多见于女性）。眼部视网膜错构瘤也可能发生。

确诊依赖基因检测，首选方法是高通量测序技术，对TSC1和TSC2基因的外显子及邻近内含子区进行测序，可检出绝大多数致病突变。对于测序阴性的高度疑似患者，可采用多重连接探针扩增技术检测大片段缺失或重复。基因检测可明确诊断、指导家系成员遗传咨询。